quinta-feira, 14 de julho de 2011

Nanismo Primordial


   Nanismo primordial é uma forma de nanismo que resulta em um tamanho menor do corpo em todas as fases do início da vida desde antes do nascimento.Mais especificamente, nanismo primordial é uma categoria de diagnóstico, incluindo tipos específicosde nanismo profundamente proporcional, em que os indivíduos são extremamente pequenas para a idade,até mesmo como um feto. A maioria dos indivíduoscom nanismo primordial não são diagnosticados até que sejam cerca de 3 anos de idade.Profissionais médicos em geral diagnosticar o feto como ser pequeno para a idade gestacional, ou como tendo deficiência crescimento intra-uterino, quando um ultra-som é conduzido. Normalmente, as pessoas com nanismo primoridal nascem com muito baixo peso. Após o nascimento, o crescimentocontinua a uma taxa de crescimento atrofiado,deixando os indivíduos com nanismo primordialperpetuamente anos atrás de seus pares em estaturae em peso.Maioria dos casos de baixa estatura são causados ​​por distúrbios do esqueleto ou endócrino. Os cincosubtipos de nanismo primordial são as formas maisgraves da 200 tipos de nanismo, e estima-se que existem apenas 100 indivíduos no mundo com o transtorno. Outras fontes lista o número de pessoasatingidas atualmente tão elevada como 100 na América do Norte.

  É raro que as pessoas afetadas por nanismoprimordial para viver após a idade de 30. No caso denanismo microcefálico ósteodipoblástico primordial(MOPD) tipo II pode haver aumento do risco deproblemas vasculares, que pode causar morte prematura.

Diagnóstico

   Desde distúrbios nanismo primordial são extremamente raros, o erro diagnóstico é comum.Porque as crianças com DP não crescem como as outras crianças, a má nutrição, uma doença metabólica, ou um distúrbio digestivo pode ser diagnosticada inicialmente. O diagnóstico correto dePD não pode ser feito até que a criança tem 5 anos e torna-se evidente que a criança tem nanismo grave.

Causas e tratamento

   Há ainda nenhum tratamento eficaz para nanismoprimordial. Sabe-se que o PD é causada por herdarum gene mutante de cada genitor. A falta de crescimento normal em o distúrbio não é devido a uma deficiência do hormônio de crescimento, como no nanismo hipofisário. Administração de hormônio de crescimento, portanto, tem pouco ou nenhum efeito sobre o crescimento do indivíduo com nanismo primordial. Em janeiro de 2008, foi publicado que as mutações no gene pericentrin(PCNT) foram encontrados para causardwarfism.Pericentrin tem um papel primordial na divisão celular, a segregação cromossômicaadequada e citocinese.



   Essa menininha que vocês estão vendo nas fotos é considerada atualmente a menor menina do mundo e sofre com esse mesmo problema e outras complicações diversas. O interessante é que só exitem cerca de 20 casos diagnosticados no mundo como esse. O meu objetivo em postar essa modificação celular e colocar uma fonte no Brasil que possa explicar um pouco dessa doença ainda desconhecida aqui no Brasil para que alguém que leia esse post e conheça alguém que tenha e não saiba o diagnóstico possa procurar um médico baseado nessas informações e também para divulgar a importância do estudo da ciência, e, através desses casos, possamos fornecer informações suficientes para ajudar essas pessoas que sofrem com esse problema

Beijinhos...
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